SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA

  • GENETIC SERVICE

La consulenza genetica fornisce informazioni su una patologia genetica riguardanti aspetti medici (diagnosi, prognosi, terapia, follow-up) e genetici (alterazione genetica e conseguenze, modalità di trasmissione, eventuale diagnosi prenatale) e sulla probabilità di ricorrenza, cioè sul rischio che la patologia si manifesti in altri membri della famiglia.

La consulenza genetica è rivolta a persone affette da una malattia genetica, ai loro familiari e a chi è a rischio di sviluppare una patologia genetica. Nei casi in cui non è ancora stata formulata la diagnosi o nei casi di sospetto diagnostico di malattia genetica sono spesso necessari specifici test genetici.

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Il Laboratorio Genechron è un laboratorio specializzato in genetica medica che svolge indagini specifiche per l’identificazione di malattie a base genetica e screening prenatali su DNA fetale. Genechron, mediante la sua equipe di biologi, genetisti molecolari e patologi clinici con esperienza pluridecennale, mette a disposizione un ampio pannello di prestazioni nel campo della genetica molecolare.

L’attività di Genetica Medica di Genechron consente una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e comprende la consulenza genetica quando richiesta.

GENECHRON OFFRE UN SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA PER:

Servizio diagnosi genetica

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Genechron effettua sequenziamento DNA passaggio di estrazione referti consegnati laboratorio riferimento.

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SCREENING PRENATALE SU DNA FETALE

SCREENING PRENATALE SU DNA FETALE

La consulenza genetica prenatale è correlata alla diagnosi prenatale di una malattia genetica in un nascituro (in relazione alla presenza di una patologia genetica familiare o di un’anomalia riscontrata mediante indagini ecografiche o test genetici in ambito prenatale). La diagnosi prenatale viene effettuata per conoscere prima della nascita lo stato di salute del feto, rispetto a specifiche patologie genetiche.

INFERTILITÀ E POLIABORTIVITÀ

INFERTILITÀ E POLIABORTIVITÀ

Per aborto spontaneo si intende l'interruzione della gravidanza entro il primo trimestre di gravidanza. Quando l'aborto si verifica due o più volte nella storia riproduttiva della coppia, è chiamato aborto ripetuto ed è importante eseguire dei test genetici specifici per individuarne le possibili cause. Più della metà degli aborti nelle prime 12 settimane di gravidanza può essere causata da anomalie cromosomiche fetali. Queste alterazioni spesso risultano incompatibili con la vita fetale. La consulenza genetica è volta a indirizzare la coppia verso una serie di analisi che approfondiscono l’assetto cromosomico, genetico e altri fattori (es. trombofilia, malattie sessulamente trasmesse), che possono essere causa di poliabortività. Anche per i casi di infertilità, il genetista indirizzerà la coppia verso analisi volte ad individuarne la possibile causa genetica.

PATOLOGIE ONCOLOGICHE

PATOLOGIE ONCOLOGICHE

La consulenza genetica oncologica è destinata ad una persona e/o ai suoi familiari che sono, o possono essere, a rischio di tumore per la presenza di una predisposizione di tipo ereditario. Il colloquio con il Genetista, oltre ad informare i pazienti del livello delle conoscenze scientifiche relative alla forma tumorale specifica della propria famiglia, potrà aiutare a scegliere il test più opportuno e affiancherà i pazienti nell’interpretare correttamente i risultati ottenuti dalle analisi genetiche.