PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI

 

  • Patologie cardiovascolari

Cosa sono le patologie cardiovascolari?

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test CE-IVD che permettono di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità ed affidabilità molto superiore rispetto alle metodiche di microbiologia classica. I test offerti da Genechron assicurano: Elevata affidabilità Sensibilità Specificità di reazione Possibilità di rilevazione di più patogeni con un unico tampone Velocità nell’emissione del referto Risparmio

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test CE-IVD che permettono di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità ed affidabilità molto superiore rispetto alle metodiche di microbiologia classica. I test offerti da Genechron assicurano: Elevata affidabilità Sensibilità Specificità di reazione Possibilità di rilevazione di più patogeni con un unico tampone Velocità nell’emissione del referto Risparmio

nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica studia rapporto patrimonio genetico metabolismo alimenti attraverso identificazione varianti genetiche determinano risposta individuale specifici nutrienti. attuali tecnologie biologia molecolare permesso scoprire diretta correlazione cibo geni persone rispondono diverso confronti stessi alimenti momento popolazione umana presenta elevato numero varianti geniche (polimorfismi). possono modificare significativamente espressione genica efficacia funzionale relativa proteina. polimorfismi genici (attraverso cambiamenti determinano livello molecolare) possono genechron, biotech, company, nutrigenetica influenzare modo sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque rappresentano determinano malattia polimorfismo gene associato errata introduzione particolari sostanze nutritive (interazione DNA ambiente) potrebbe verificarsi diversa predisposizione specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi larga scala dimostrato determinate varianti geniche sono associate predisposizione malattie diabete osteoporosi forme cancro malattie cardiovascolari varianti possono suscettibilità specifiche intolleranze alimentari lattosio, glutine polimorfismi C3175G T3206 presenti sequenza gene APOC3 (Apolipoprotein C-III), associati disordini metabolismo lipidi aumentato rischio ipertrigliceridemia polimorfismi Cys112Arg Arg158Cys gene codifica proteina ApoE genechron, biotech, company, nutrigenetica determinano principali isoforme proteina, ApoE2, APOE3 ApoE4; tali isoforme interagiscono modo diverso specifici recettori lipoproteine, alterando livelli circolanti colesterolo. polimorfismo C1595G gene LPL (codificante lipoproteinlipasi) provoca riduzione significativa HDL riduzione pressione sanguigna bassi livelli trigliceridi pazienti malattie cardiovascolari. polimorfismo G-75A gene ApoAI (apolipoproteina A1) codifica componente proteico HDL causa aumento espressione proteina permette regolare presenza colesterolo arterie, riducendo rischio patologie vascolari variante R3500Q gene ApoB codifica ligando recettore lipoproteine bassa densità (LDL) causa genetica ipercolesterolemia rischio sviluppo patologie cardiovascolari. polimorfismi TaqI, BsmI FokI gene VDR, codifica precettore nucleare media funzioni Vitamina D, comportano alterata trascrizione genica sono associati cambiamenti densità minerale ossea, assorbimento calcio, disturbi genechron, biotech, company, nutrigenetica metabolici suscettibilità malattie infettive. polimorfismi C-28T T175C gene Sod2 codifica Manganese Superossido Dismutasi (MnSOD) riducono l’attività enzimatica potenziale antiossidante provocando aumento rischio insorgenza patologie correlate produzione radicali liberi. polimorfismo C760G gene codifica SOD3, forma extracellulare enzimi antiossidanti, determina alta tendenza trigliceridemia aumento peso corporeo aumento rischio patologie genechron, biotech, company, nutrigenetica cardiovascolari geni GSTM1 GSTT1 appartengono famiglia glutatione S-transferasi (GST). L'assenza attività enzimatica queste proteine porta maggiore probabilità stress ossidativo correlato fisiopatologia svariate malattie genechron, biotech, company, nutrigenetica diverse tipologie cancro, aterosclerosi diabete mellito. gene ACE, codifica enzima conversione angiotensina caratterizzato polimorfismo causare inserimento (I) delezione (D) sequenza alu 289bp introne 16. genotipo omozigote DD l’eterozigote ID associati maggior rischio malattia coronarica renale ipertensione aterosclerosi maggiore sensibilità sale. polimorfismo Pro12Ala gene PPAR-γ codifica Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-γ associato aumento indice massa corporea, ipertensione riduzione rischio diabete tipo 2 causato aumento sensibilità insulina polimorfismi C-13910T G-22018A gene codifica lattasi (LCT) correlati ipolattasia adulto, calo attività lattasi porta intolleranza lattosio polimorfismi C677T A1298C gene MTHFR causano riduzione attività enzimatica gene risultante alterato livello omocisteina. iperomocisteinemia genechron, biotech, company, nutrigenetica correlata maggiore tendenza eventi trombotici ipertensione (costrizione arteriolare)disfunzione renale aumento riassorbimento sodio stress ossidativo. polimorfismi G-174C G-634C gene codifica interleuchina 6 (IL6), citochina proinfiammatoria immunoregolatoria rappresentano fattore rischio genechron, biotech, company, nutrigenetica infarto polimorfismo G308A localizzato regione promotore gene TNF-α, codifica tumor necrosis factor-alpha, aumenta trascrizione. allele A correlato suscettibilità genechron, biotech, company, nutrigenetica ipertensione disordini metabolici influenza stato infiammatorio cellule trasporto inverso colesterolo polimorfismi Gly16Arg Gln27Glu ì gene ADRB2, codifica recettore β2-adrenergico implicazioni cliniche farmacologiche asma, ipertensione, insufficienza cardiaca ischemica, diabete, obesità fibrosi cistica polimorfismo Trp64Arg gene ADRB3, codifica recettore β3-adrenergico, associato fattori rischio cardiovascolare, ìobesità, insulino-resistenza, esordio precoce diabete mellito insulino-dipendente pressione alta. polimorfismo Leu7Pro gene NPY codifica neuropeptide Yassociato maggiori concentrazioni colesterolo totale, colesterolo LDL trigliceridi siero.

Le patologie cardiovascolari sono la principale causa di morte nel mondo. I fattori di rischio tradizionali quali l’ipertensione, l’ipercolesterolemia, il fumo, l’obesità e il diabete, non spiegano tutti i casi di insorgenza delle patologie cardiovascolari: circa il 50% dei casi non presenta nessuno di questi fattori di rischio. Molti soggetti presentano una storia familiare di malattia cardiovascolare precoce come unico fattore di rischio evidente, suggerendo una predisposizione genetica allo sviluppo della patologia. Circa il 5% della popolazione nord-europea presenta delle varianti genetiche su uno dei geni determinanti la predisposizione alla trombosi. 

Cosa si intende per trombofilia?

La trombofilia è un quadro clinico caratterizzato dalla tendenza a formare coaguli e di conseguenza a soffrire di episodi trombotici. Un evento trombotico si ha quando il sangue si coagula all’interno di un vaso sanguigno (trombo), aderisce alla parete del vaso e lo ostruisce impedendo il flusso del sangue. Questa condizione può portare a infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico, tromboembolismo venoso. La trombofilia di tipo ereditario può manifestarsi in forma lieve o grave nel corso della vita. Per questo ad oggi, c’è un sempre maggior interesse nell’uso di nuovi marcatori genetici per identificare i soggetti che presentano una predisposizione genetica a sviluppare malattie cardiovascolari.

Quali sono i geni coinvolti?

I geni che sono maggiormente coinvolti nella predisposizione alla trombofilia sono i geni che codificano per i fattori che prendono parte al processo di coagulazione del sangue.

A chi è rivolto il test?

Il test è rivolto a donne in gravidanza per screening rischio trombotico, donne che intendono assumere contraccettivi orali, donne in età avanzata che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva, donne con storie di poli-abortività precoce, pazienti con storie proprie e/o familiari di tromboflebiti o trombosi venose profonde, pazienti ipertesi, pazienti con livelli sierici di omocisteina elevata, pazienti con colesterolo elevato; pazienti cardiopatici.

I test offerti da Genechron

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test classici molecolari validati e test CE-IVD per l’analisi di varianti genetiche a carico di geni che predispongono alla trombofilia.

I test offerti da Genechron comprendono sia l’analisi di singole varianti geniche che convenienti pannelli da 6 mutazioni:

Trombofilia

  • ACE (ins/del sequenza Alu)
  • AGT (M235T)
  • Fattore II (G20210A)
  • Fattore V di Cambridge (R306T)
  • Fattore V di Leiden (G1691A/R506Q)
  • Fattore V (H1299R)
  • Fattore V (Y1702C)
  • Fattore XIII (V34L)
  • MTHFR (1298 A/C)
  • MTHFR (C677T)
  • PAI-1 (4G/5G)

Analisi comprese nel pacchetto:

Pacchetto Trombofilia

Il pacchetto comprende lo screening genetico-molecolare di geni che codificano per i fattori coinvolti nel processo di coagulazione del sangue. È rivolto a donne in gravidanza, a donne che intendono assumere contraccettivi orali o a sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva, donne con storie di poli-abortività precoce, di tromboflebiti o trombosi venose profonde, pazienti ipertesi, pazienti con livelli sierici di omocisteina elevata, pazienti con colesterolo elevato e a pazienti cardiopatici.

trombofilia

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