ONCOLOGIA MOLECOLARE

  • Molecular Oncology

Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per lo screening contro il rischio di tumore al seno e ovaie (Serenity)

Genechron S.r.l. offre servizi diagnostica DNA molecolare analisi geni oncologia tumori coinvolti suscettibilit&agrave sviluppo tumorale

Genechron disegna sintetizza primers DNA specifici oncologia tumori amplificazione sequenziamento geni target

Genechron oncologia tumori servizi diagnostica DNA molecolare geni sintetizza primers amplificazione sequenziamento geni target ffettua l’ottimizzazione delle condizioni oncologia tumori amplificazione e sequenziamento servizio sequenziamento completo delle regioni oncologia tumori codificanti analisi mutazionale DNA dei seguenti geni BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MSH2 e MLH1 servizi oncologia tumori diagnostica molecolare geni oncologia tumori sintetizza oncologia tumori primers amplificazione DNA sequenziamento geni target ffettua l’ottimizzazione delle condizioni di amplificazione sequenziamento servizio sequenziamento completo delle regioni codificanti analisi mutazionale DNA dei seguenti geni oncologia tumori BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MSH2 e MLH1 servizi diagnostica molecolare geni sintetizza primers amplificazione sequenziamento geni target ffettua l’ottimizzazione delle condizioni di amplificazione e sequenziamento servizio sequenziamento completo delle regioni codificanti analisi mutazionale dei seguenti geni: BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MSH2 e MLH1

Il cancro è una malattia grave dovuta alla mutazione di alcuni geni. Tali mutazioni inducono le cellule a crescere in maniera incontrollata e anomala. Il tumore al seno è la tipologia di tumore più diffusa al mondo nelle donne mentre il tumore alle ovaie è il quinto tumore più comune in Europa. Circa il 10% dei tumori mammari e il 15% dei tumori ovarici sono a base ereditaria.

MAP
BRCASTAT

Aumento del rischio di sviluppare tumore a causa di mutazioni BRCA

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono i fattori di rischio più significativi per il cancro al seno e alle ovaie

Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore al seno ereditario, e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne. Mutazioni dannose nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie e un esordio precoce, anche prima dei 30 anni. I parenti di primo grado di un portatore di una mutazione dei geni BRCA hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un tumore.

Ciascun figlio di un genitore portatore di una mutazione dei geni BRCA ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione. La presenza di un membro della famiglia entro i 40 anni affetto da tumore al seno fa aumentare il rischio per il resto della famiglia. Circa il 50% delle donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 non hanno una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie, quindi, non sono a conoscenza delle mutazioni che causano il cancro.

Genechron propone uno screening preventivo, rapido e sicuro con risultati chiari e veloci

Il tasso di sopravvivenza al tumore al seno e alle ovaie, cresce sensibilmente quando scoperto a uno stadio iniziale, quando ci sono maggiori possibilità di trattamento. La mancanza di segnali e sintomi nella fase iniziale porta ad una diagnosi tardiva collegata a bassi tassi di sopravvivenza. Le attuali procedure standard sono in grado di rilevare esclusivamente i cambiamenti già presenti nel tessuto, sintomo di una progressione tumorale già avviata. La rilevazione precoce e l’identificazione precisa delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 possono fare la differenza.

Tassi di sopravvivenza per il cancro al seno dopo 5 anni

Amplification

Lo screening dei geni BRCA 1 e 2 può salvare la vita perché è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni, e consente di implementare trattamenti preventivi, proprio quando questi risultano essere più efficaci.

Il test proposto da Genechron è in grado di fornire risultati precisi e attendibili dell'analisi dei geni BRCA 1 e BRCA2 in circa 1 mese dalla ricezione del campione in laboratorio.

Il nostro test è:

Facile: il campione di DNA necessario all’analisi è raccolto attraverso un tampone buccale che non è né invasivo né doloroso

Accurato: Sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2. Rilevazione di tutte le mutazioni patogenetiche

Precoce: Le donne di tutte le età possono essere eleggibili per questo test di screening - La rilevazione precoce permette un’azione preventiva più efficace per il proprio benessere

Affidabile: Il test è marcato CE-IVD e fornisce un risultato con un’elevata sensibilità

Genechron S.r.l. offre un servizio che include anche il sequenziamento completo delle regioni codificanti e l’analisi mutazionale dei seguenti geni: TP53, RET, MSH2/MLH1, CDKN2A. Inoltre può anche essere richiesta l'analisi della mutazione V617F del gene JAK2.

TP53

Il gene TP53 (Tumor Protein 53) codifica per una proteina chiamata Proteina Tumorale p53 che agisce come oncosoppressore: regola la divisione cellulare evitando che le cellule crescano o si dividano troppo velocemente o in modo incontrollato. Mutazioni del gene TP53 sono state trovate in alcuni casi di cancro alla vescica, al seno e alle ovaie, in casi di carcinomi della testa e del collo a cellule squamose e nella sindrome di Li-Fraumeni.

RET

Il gene RET fornisce istruzioni per produrre una proteina coinvolta nella trasmissione del segnale all'interno delle cellule. Questa proteina sembra essere essenziale per il normale sviluppo di diversi tipi di cellule nervose ed è anche necessaria per il normale sviluppo dei reni e per la produzione di spermatozoi (spermatogenesi). Le mutazioni nel gene RET sono la causa genetica più comune della malattia di Hirschsprung, un disturbo che provoca grave costipazione o blocco dell'intestino. È noto che più di 200 mutazioni del gene RET causano questa condizione. Inoltre, più di 25 mutazioni nel gene RET causano una forma di neoplasia endocrina multipla di tipo 2.

MSH2/MLH1

I geni MSH2/MLH1 (MutS Protein Homolog 2 e MutL Homolog 1) codificano per proteine coinvolte nella riparazione del DNA. Queste proteine intervengono nella riparazione degli errori che avvengono durante la fase di replicazione del DNA che si verifica prima della divisione cellulare. Diverse mutazioni in questi geni sono coinvolte anche nella Sindrome di Lynch e nel tumore ovarico.

CDKNA

Il gene CDKN2A fornisce istruzioni per la produzione di diverse proteine. Le più note sono le proteine p16 (INK4A) e p14 (ARF). Entrambe funzionano come oncosoppressori, il che significa che impediscono alle cellule di crescere e di dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato. Entrambe le proteine sono anche coinvolte nell'arresto della divisione cellulare ndlle cellule più vecchie (senescenza). Le mutazioni nel gene CDKN2A si trovano in circa un quarto dei carcinomi a cellule squamose della testa e del collo (HNSCC). Le mutazioni nel gene CDKN2A sono anche associate al melanoma, un tipo di cancro della pelle che inizia nelle cellule produttrici di pigmenti chiamate melanociti. Le mutazioni del gene CDKN2A si riscontrano nel 40% dei casi familiari di melanoma, in cui più membri della famiglia sviluppano il cancro.

JAK2

Il gene JAK2 codifica per una proteina che promuove la crescita e la proliferazione cellulare ed è particolarmente importante nel controllo della produzione di cellule del sangue (globuli rossi e globuli bianchi) da cellule staminali ematopoietiche. La presenza della mutazione V617F nel gene JAK2 è associata a trombocitemia (dovuta alla sovraproduzione di megacariociti e conseguente eccesso di piastrine), policitemia vera (dovuta ad una mancanza di ossigeno ai tessuti causata da eccessiva produzione di cellule del sangue e rallentamento del flusso sanguigno) e disordini mieloproliferativi.

 

Analisi comprese nel pacchetto:

Pacchetto Completo – Prevenzione Tumore a seno e ovaie

Pacchetto dedicato alle donne che desiderano conoscere lo stato della loro predisposizione genetica allo sviluppo del tumore a seno e ovaie. Il pacchetto prevede l’analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2 e un servizio di consulenza genetica con un nostro esperto Genetista.

Schermata 2018 10 05 alle 09.41.29

Stampa la pagina e presentala all'accettazione del Laboratorio Genechron