NUTRIGENETICA

  • Nutrigenetics

La nutrigenetica studia il rapporto tra il patrimonio genetico ed il metabolismo degli alimenti, attraverso l'identificazione di varianti genetiche che determinano la risposta individuale a specifici nutrienti.

Le attuali tecnologie di biologia molecolare hanno permesso di scoprire una diretta correlazione tra il cibo ed i geni: le persone rispondono in modo molto diverso nei confronti degli stessi alimenti dal momento che la popolazione umana presenta un elevato numero di varianti geniche (polimorfismi)

nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica studia rapporto patrimonio genetico metabolismo alimenti attraverso identificazione varianti genetiche determinano risposta individuale specifici nutrienti. attuali tecnologie biologia molecolare permesso scoprire diretta correlazione cibo geni persone rispondono diverso confronti stessi alimenti momento popolazione umana presenta elevato numero varianti geniche (polimorfismi). possono modificare significativamente espressione genica efficacia funzionale relativa proteina. polimorfismi genici (attraverso cambiamenti determinano livello molecolare) possono genechron, biotech, company, nutrigenetica influenzare modo sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque rappresentano determinano malattia polimorfismo gene associato errata introduzione particolari sostanze nutritive (interazione DNA ambiente) potrebbe verificarsi diversa predisposizione specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi larga scala dimostrato determinate varianti geniche sono associate predisposizione malattie diabete osteoporosi forme cancro malattie cardiovascolari varianti possono suscettibilità specifiche intolleranze alimentari lattosio, glutine polimorfismi C3175G T3206 presenti sequenza gene APOC3 (Apolipoprotein C-III), associati disordini metabolismo lipidi aumentato rischio ipertrigliceridemia polimorfismi Cys112Arg Arg158Cys gene codifica proteina ApoE genechron, biotech, company, nutrigenetica determinano principali isoforme proteina, ApoE2, APOE3 ApoE4; tali isoforme interagiscono modo diverso specifici recettori lipoproteine, alterando livelli circolanti colesterolo. polimorfismo C1595G gene LPL (codificante lipoproteinlipasi) provoca riduzione significativa HDL riduzione pressione sanguigna bassi livelli trigliceridi pazienti malattie cardiovascolari. polimorfismo G-75A gene ApoAI (apolipoproteina A1) codifica componente proteico HDL causa aumento espressione proteina permette regolare presenza colesterolo arterie, riducendo rischio patologie vascolari variante R3500Q gene ApoB codifica ligando recettore lipoproteine bassa densità (LDL) causa genetica ipercolesterolemia rischio sviluppo patologie cardiovascolari. polimorfismi TaqI, BsmI FokI gene VDR, codifica precettore nucleare media funzioni Vitamina D, comportano alterata trascrizione genica sono associati cambiamenti densità minerale ossea, assorbimento calcio, disturbi genechron, biotech, company, nutrigenetica metabolici suscettibilità malattie infettive. polimorfismi C-28T T175C gene Sod2 codifica Manganese Superossido Dismutasi (MnSOD) riducono l’attività enzimatica potenziale antiossidante provocando aumento rischio insorgenza patologie correlate produzione radicali liberi. polimorfismo C760G gene codifica SOD3, forma extracellulare enzimi antiossidanti, determina alta tendenza trigliceridemia aumento peso corporeo aumento rischio patologie genechron, biotech, company, nutrigenetica cardiovascolari geni GSTM1 GSTT1 appartengono famiglia glutatione S-transferasi (GST). L'assenza attività enzimatica queste proteine porta maggiore probabilità stress ossidativo correlato fisiopatologia svariate malattie genechron, biotech, company, nutrigenetica diverse tipologie cancro, aterosclerosi diabete mellito. gene ACE, codifica enzima conversione angiotensina caratterizzato polimorfismo causare inserimento (I) delezione (D) sequenza alu 289bp introne 16. genotipo omozigote DD l’eterozigote ID associati maggior rischio malattia coronarica renale ipertensione aterosclerosi maggiore sensibilità sale. polimorfismo Pro12Ala gene PPAR-γ codifica Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-γ associato aumento indice massa corporea, ipertensione riduzione rischio diabete tipo 2 causato aumento sensibilità insulina polimorfismi C-13910T G-22018A gene codifica lattasi (LCT) correlati ipolattasia adulto, calo attività lattasi porta intolleranza lattosio polimorfismi C677T A1298C gene MTHFR causano riduzione attività enzimatica gene risultante alterato livello omocisteina. iperomocisteinemia genechron, biotech, company, nutrigenetica correlata maggiore tendenza eventi trombotici ipertensione (costrizione arteriolare)disfunzione renale aumento riassorbimento sodio stress ossidativo. polimorfismi G-174C G-634C gene codifica interleuchina 6 (IL6), citochina proinfiammatoria immunoregolatoria rappresentano fattore rischio genechron, biotech, company, nutrigenetica infarto polimorfismo G308A localizzato regione promotore gene TNF-α, codifica tumor necrosis factor-alpha, aumenta trascrizione. allele A correlato suscettibilità genechron, biotech, company, nutrigenetica ipertensione disordini metabolici influenza stato infiammatorio cellule trasporto inverso colesterolo polimorfismi Gly16Arg Gln27Glu ì gene ADRB2, codifica recettore β2-adrenergico implicazioni cliniche farmacologiche asma, ipertensione, insufficienza cardiaca ischemica, diabete, obesità fibrosi cistica polimorfismo Trp64Arg gene ADRB3, codifica recettore β3-adrenergico, associato fattori rischio cardiovascolare, ìobesità, insulino-resistenza, esordio precoce diabete mellito insulino-dipendente pressione alta. polimorfismo Leu7Pro gene NPY codifica neuropeptide Yassociato maggiori concentrazioni colesterolo totale, colesterolo LDL trigliceridi siero.

La nutrigenetica studia il rapporto tra il patrimonio genetico ed il metabolismo degli alimenti, attraverso l'identificazione di varianti genetiche che determinano la risposta individuale a specifici nutrienti. Le attuali tecnologie di biologia molecolare hanno permesso di scoprire una diretta correlazione tra il cibo ed i geni: le persone rispondono in modo molto diverso nei confronti degli stessi alimenti dal momento che la popolazione umana presenta un elevato numero di varianti geniche (polimorfismi). Questi possono modificare significativamente l'espressione genica o l'efficacia funzionale della relativa proteina. I polimorfismi genici (attraverso i cambiamenti che determinano a livello molecolare) possono influenzare il modo in cui una sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque non rappresentano e non determinano da soli una malattia; tuttavia, se il polimorfismo del gene è associato ad una errata introduzione di particolari sostanze nutritive (interazione DNA / ambiente), potrebbe verificarsi una diversa predisposizione verso specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi su larga scala hanno, infatti, dimostrato che determinate varianti geniche sono associate alla predisposizione a malattie come il diabete, l'osteoporosi, ad alcune forme di cancro e a malattie cardiovascolari. Alcune di queste varianti possono anche determinare una maggiore suscettibilità a specifiche intolleranze alimentari (ad esempio lattosio, glutine, ecc).

Genechron propone l’analisi dei seguenti polimorfismi:

celiachia

La Celiachia è una patologia autoimmune verso la Gliadina, proteina del glutine contenuta in cereali come grano, orzo e segale: le cellule del sistema immunitario attivate dall’esposizione al glutine, attaccano la mucosa dell’intestino tenue e provocano un’infiammazione cronica, arrivando a distruggere i villi intestinali. Questo danno determina nei casi più gravi una sindrome da malassorbimento e uno stato di malnutrizione. La celiachia può essere identificata attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale. Il test genetico per la determinazione degli aplotipi di predisposizione (HLA-DQ2 e DQ8) permette di individuare la presenza di varianti sfavorevoli che rivelano una predisposizione genetica.

fruttosio

L’intolleranza al fruttosio (Hereditary Fructose Intolerance, HFI) è una patologia che impedisce di mangiare alimenti contenenti il fruttosio, in particolare frutta e verdura. L’HFI è causata daIla presenza di mutazioni a carico del gene ALDOB che codifica per un enzima, la fruttosio-1-fosfato aldolasi, che permette di utilizzare il fruttosio a fini energetici nella cellula epatica. Il test genetico consiste nella genotipizzazione dei 4 polimorfismi del gene ALDOB più frequenti (del4E4, A150P, A175D, N335K) e permette quindi di identificare le mutazioni associate alla patologia.

caffeina

La velocità di metabolizzazione della caffeina da parte del nostro organismo dipende dalla presenza di due varianti del gene CYP1A2, che codifica per l’enzima Citocromo p450 1A2 e permette di metabolizzare la caffeina: la variante allelica CYP1A2*1A codifica l’enzima che metabolizza la caffeina in maniera lenta, mentre l'allele CYP1A2*1F codifica per quello coinvolto nella metabolizzazione rapida. Il test genetico è mirato ad individuare quale variante del gene CYP1A2 è presente.

solfiti

I solfiti, tra cui l’anidride solforosa, sono sostanze usate come conservanti e sono impiegati nell’industria alimentare in dosi considerate sicure. Tuttavia negli individui che per una predisposizione genetica sono “ipersensibili ai solfiti” queste dosi possono arrecare problemi anche gravi (i.e. neurotossicità o sviluppo di alcuni tipi di cancro). L’analisi per l’intolleranza ai solfiti riguarda due geni legati al metabolismo dei solfiti: SUOX e CBS.

nichel

Le reazioni di ipersensibilità al nichel sono di varia natura: cutanee (dermatiti) o sistemiche (gonfiore addominale, nausea, mal di testa). L’analisi per l’intolleranza al nichel riguarda due geni coinvolti: FLG (che codifica per la filaggrina) e TNFa (che codifica per il fattore di necrosi tumorale alfa). In particolare vengono analizzate la mutazione 2882del4 del gene FLG e la mutazione -308G/A del gene TNFa.

alcol

La sensibilità all’alcol nasce dalla presenza di difetti genetici che modificano la produzione degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell’alcol e che comportano una incapacità di metabolizzare correttamente le quantità di alcol assunte. I segni e i sintomi più comuni di sensibilità all’alcol sono congestione nasale e arrossamento della pelle. Il test genetico consiste nell’analisi di polimorfismi in tre geni: ALDH2 (E504K), ADH2 (H48R), ADH1C (I350V).

omocisteina

Elevati livelli di omocisteina nel sangue rappresentano un fattore di rischio cardiovascolare che può aggravare gli effetti degli altri fattori di rischio sulla parete dei vasi sanguigni. Il fumo di sigaretta e l’apporto dietetico di folati e vitamina B12 sono decisivi nel determinare le concentrazioni nel sangue di omocisteina. Alti valori plasmatici di omocisteina sono inoltre correlati con aborti ripetuti e rischio aumentato per eventi trombotici. Il test genetico consiste nell’analisi dei polimorfismi citati nei geni CBS, MTHFR, MTR, MTRR, TCN2 e fornisce un’informazione utile per determinare un regime alimentare personalizzato che permetta di diminuire i livelli plasmatici di omocisteina e di ridurre il rischio cardiovascolare.

obesità

L’analisi genetica di polimorfismi (SNP) caratteristici di ogni individuo può essere utile per prevedere le risposte personali dell’organismo, in seguito all’introduzione di determinati alimenti o sostanze. Il “pannello tendenza all’aumento di peso e all’obesità” studia le varianti genetiche di una serie di geni (SLC6A4/5HTTPLR, ADRA2B, APOA2, APOA5, FTO, NPY, PPARG, VEGF, FABP2, ADIPOq, ADRB1, ADRB2, ADRB3, GHSR, Leptin, MC4R) che determinano una predisposizione all’aumento del peso, consentendo di definire strategie alimentari personalizzate sulla risposta individuale ai nutrienti introdotti. Il regime alimentare personalizzato permette di modulare l’introduzione di cibi che inducono l’aumento di peso in relazione alle carenze metaboliche dovute alla predisposizione genetica.

sportiva

Il “Pannello Performance Sportiva” è un test del DNA mirato all'individuazione di una serie di polimorfismi che possono comportare delle modifiche nella funzionalità di alcuni processi biologici (ad esempio aumentare la predisposizione a una disciplina sportiva rispetto a un’altra). L’obiettivo è quello di aumentare il livello di performance sportiva in relazione all’adozione del più adatto stile alimentare attraverso l’analisi di polimorfismi in una serie di geni (ACE, ACTN3, CYP1A2, LCT, NOS3, VEGF) implicati in importanti processi metabolici come il controllo delle intolleranze e la predisposizione agli sforzi di potenza o resistenza.  Il test è consigliato a chi pratica sport sia a livello agonistico che amatoriale per migliorare la performance e comprendere al meglio come alimentarsi e allenarsi per ottenere risultati migliori.

osteoporosi

Il “Pannello Metabolismo Osseo e Osteoporosi” è un test genetico che analizza un gruppo di geni (VDR, COL1A1, CTR, ESR1) coinvolti nella regolazione dei caratteri legati allo sviluppo dell’osteoporosi, come massa e microarchitettura ossea. L'osteoporosi è la più frequente malattia metabolica dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da un’alterazione della microarchitettura, con conseguente aumento della fragilità e della probabilità di incorrere in una frattura. L’insorgenza dell'osteoporosi è il risultato di complesse interazioni fra predisposizione genetica e fattori di rischio ambientali. I fattori ambientali comprendono abitudini alimentari (introito di calcio e vitamina D), consumo di alcool, tabacco e caffè, attività fisica, assunzione di farmaci che interferiscono con il metabolismo fosfo-calcico.

Lattosio

Test genetico per l’intolleranza al lattosio

Vuoi scoprire definitivamente se sei intollerante al lattosio? Di cosa si tratta L’intolleranza al lattosio è una condizione clinica che si verifica quando viene a mancare l’enzima lattasi, in grado di scindere e digerire il lattosio in glucosio e galattosio. Il lattosio non digerito (e quindi non assorbito) rimane nell’intestino divenendo un substrato disponibile per la flora batterica intestinale che fermentandolo porta alla produzione di fastidiosi gas e diarrea. La lattasi raggiunge il suo massimo di espressione alla nascita e durante tutto il periodo in cui l’allattamento costituisce il nutrimento esclusivo del bambino. Con la crescita la sua espressione inizia a diminuire progressivamente riflettendo una regolazione su base genetica.

Il test L’intolleranza al lattosio è riconducibile ad una variazione del DNA, un polimorfismo C/T nella posizione -13910, nel gene MCM6 a monte del gene della lattasi, nella sua regione regolatrice. Se la variazione è presente in entrambe le copie del gene, può portare ad una ridotta/mancanza espressione di questo enzima nei microvilli dell’intestino tenue con una conseguente carenza di lattasi. La ridotta espressione fa sì che con il passare degli anni il lattosio sia digerito sempre meno. Solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (omozigosi, genotipo CC) è intollerante. Il test consente di avere una risposta definitiva riguardo alla intolleranza individuale al lattosio.

A chi si rivolge Il test si rivolge a tutte quelle persone che manifestano una sintomatologia caratterizzata da gonfiore addominale, diarrea, presenza di gas intestinale, dolore addominale e crampi, nausea, flatulenza.

Come si esegue Il test viene eseguito a partire da un semplice tampone buccale o da un prelievo di sangue.