INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE

  • Molecular infectivology

Cosa sono e come si contraggono le malattie sessualmente trasmissibili?

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test CE-IVD che permettono di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità ed affidabilità molto superiore rispetto alle metodiche di microbiologia classica. I test offerti da Genechron assicurano: Elevata affidabilità Sensibilità Specificità di reazione Possibilità di rilevazione di più patogeni con un unico tampone Velocità nell’emissione del referto Risparmio

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test CE-IVD che permettono di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità ed affidabilità molto superiore rispetto alle metodiche di microbiologia classica. I test offerti da Genechron assicurano: Elevata affidabilità Sensibilità Specificità di reazione Possibilità di rilevazione di più patogeni con un unico tampone Velocità nell’emissione del referto Risparmio

nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica studia rapporto patrimonio genetico metabolismo alimenti attraverso identificazione varianti genetiche determinano risposta individuale specifici nutrienti. attuali tecnologie biologia molecolare permesso scoprire diretta correlazione cibo geni persone rispondono diverso confronti stessi alimenti momento popolazione umana presenta elevato numero varianti geniche (polimorfismi). possono modificare significativamente espressione genica efficacia funzionale relativa proteina. polimorfismi genici (attraverso cambiamenti determinano livello molecolare) possono genechron, biotech, company, nutrigenetica influenzare modo sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque rappresentano determinano malattia polimorfismo gene associato errata introduzione particolari sostanze nutritive (interazione DNA ambiente) potrebbe verificarsi diversa predisposizione specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi larga scala dimostrato determinate varianti geniche sono associate predisposizione malattie diabete osteoporosi forme cancro malattie cardiovascolari varianti possono suscettibilità specifiche intolleranze alimentari lattosio, glutine polimorfismi C3175G T3206 presenti sequenza gene APOC3 (Apolipoprotein C-III), associati disordini metabolismo lipidi aumentato rischio ipertrigliceridemia polimorfismi Cys112Arg Arg158Cys gene codifica proteina ApoE genechron, biotech, company, nutrigenetica determinano principali isoforme proteina, ApoE2, APOE3 ApoE4; tali isoforme interagiscono modo diverso specifici recettori lipoproteine, alterando livelli circolanti colesterolo. polimorfismo C1595G gene LPL (codificante lipoproteinlipasi) provoca riduzione significativa HDL riduzione pressione sanguigna bassi livelli trigliceridi pazienti malattie cardiovascolari. polimorfismo G-75A gene ApoAI (apolipoproteina A1) codifica componente proteico HDL causa aumento espressione proteina permette regolare presenza colesterolo arterie, riducendo rischio patologie vascolari variante R3500Q gene ApoB codifica ligando recettore lipoproteine bassa densità (LDL) causa genetica ipercolesterolemia rischio sviluppo patologie cardiovascolari. polimorfismi TaqI, BsmI FokI gene VDR, codifica precettore nucleare media funzioni Vitamina D, comportano alterata trascrizione genica sono associati cambiamenti densità minerale ossea, assorbimento calcio, disturbi genechron, biotech, company, nutrigenetica metabolici suscettibilità malattie infettive. polimorfismi C-28T T175C gene Sod2 codifica Manganese Superossido Dismutasi (MnSOD) riducono l’attività enzimatica potenziale antiossidante provocando aumento rischio insorgenza patologie correlate produzione radicali liberi. polimorfismo C760G gene codifica SOD3, forma extracellulare enzimi antiossidanti, determina alta tendenza trigliceridemia aumento peso corporeo aumento rischio patologie genechron, biotech, company, nutrigenetica cardiovascolari geni GSTM1 GSTT1 appartengono famiglia glutatione S-transferasi (GST). L'assenza attività enzimatica queste proteine porta maggiore probabilità stress ossidativo correlato fisiopatologia svariate malattie genechron, biotech, company, nutrigenetica diverse tipologie cancro, aterosclerosi diabete mellito. gene ACE, codifica enzima conversione angiotensina caratterizzato polimorfismo causare inserimento (I) delezione (D) sequenza alu 289bp introne 16. genotipo omozigote DD l’eterozigote ID associati maggior rischio malattia coronarica renale ipertensione aterosclerosi maggiore sensibilità sale. polimorfismo Pro12Ala gene PPAR-γ codifica Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-γ associato aumento indice massa corporea, ipertensione riduzione rischio diabete tipo 2 causato aumento sensibilità insulina polimorfismi C-13910T G-22018A gene codifica lattasi (LCT) correlati ipolattasia adulto, calo attività lattasi porta intolleranza lattosio polimorfismi C677T A1298C gene MTHFR causano riduzione attività enzimatica gene risultante alterato livello omocisteina. iperomocisteinemia genechron, biotech, company, nutrigenetica correlata maggiore tendenza eventi trombotici ipertensione (costrizione arteriolare)disfunzione renale aumento riassorbimento sodio stress ossidativo. polimorfismi G-174C G-634C gene codifica interleuchina 6 (IL6), citochina proinfiammatoria immunoregolatoria rappresentano fattore rischio genechron, biotech, company, nutrigenetica infarto polimorfismo G308A localizzato regione promotore gene TNF-α, codifica tumor necrosis factor-alpha, aumenta trascrizione. allele A correlato suscettibilità genechron, biotech, company, nutrigenetica ipertensione disordini metabolici influenza stato infiammatorio cellule trasporto inverso colesterolo polimorfismi Gly16Arg Gln27Glu ì gene ADRB2, codifica recettore β2-adrenergico implicazioni cliniche farmacologiche asma, ipertensione, insufficienza cardiaca ischemica, diabete, obesità fibrosi cistica polimorfismo Trp64Arg gene ADRB3, codifica recettore β3-adrenergico, associato fattori rischio cardiovascolare, ìobesità, insulino-resistenza, esordio precoce diabete mellito insulino-dipendente pressione alta. polimorfismo Leu7Pro gene NPY codifica neuropeptide Yassociato maggiori concentrazioni colesterolo totale, colesterolo LDL trigliceridi siero.

Le Malattie Sessualmente Trasmissibili (MST), conosciute anche come malattie veneree, sono patologie causate da batteri e virus che si possono trasmettere attraverso l’attività sessuale o anche attraverso altre vie. La trasmissione avviene attraverso il contatto diretto di sperma, secrezioni vaginali, rapporti orali oppure lesioni che favoriscono il contagio, in altri casi si trasmettono con lo scambio di oggetti infetti e non sterilizzati.

Quali sono i sintomi principali?

Le MST possono essere contratte sia dall’uomo che dalla donna e, se non diagnosticate e curate in tempi adeguati, possono compromettere il corretto funzionamento di organi e apparati causando patologie più o meno gravi come infiammazioni, infertilità e cancro.

Come si curano?

Una volta individuato il patogeno responsabile della malattia, il medico sarà in grado di impostare la terapia più opportuna. È importante sottolineare che le MST riguardano entrambi i partner ed è quindi necessario confermare o escludere un sospetto diagnostico in entrambi sottoponendosi ad esami destinati alla ricerca di microorganismi specifici responsabili delle infezioni sessualmente trasmissibili.

Come diagnosticare le MST?

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test CE-IVD che permettono di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità ed affidabilità molto superiore rispetto alle metodiche di microbiologia classica. I test offerti da Genechron assicurano:

  • Elevata affidabilità
  • Sensibilità
  • Specificità di reazione
  • Possibilità di rilevazione di più patogeni con un unico tampone
  • Velocità nell’emissione del referto
  • Risparmio

Quali patogeni è possibile individuare?

Genechron propone pacchetti personalizzati in base alle specifiche esigenze del paziente per ricercare la presenza dei seguenti patogeni:

Chlamydia trachomatis

Chlamydia trachomatis è il batterio responsabile di una delle più comuni infezioni sessualmente trasmissibili. Nella maggior parte dei casi l’infezione interessa le donne di età compresa tra i 15 e i 24 anni. Dal 10 al 40% delle donne con infezione non trattata, sviluppa la malattia infiammatoria pelvica che può condurre alla sterilità. Nel sesso maschile, l’infezione può interessare l’epididimo, causando dolore e febbre. Una donna gravida infetta invece può, durante il parto, passare al neonato l’infezione, che si manifesta come un’infiammazione agli occhi e all’apparato respiratorio. La clamidia è, infatti, una delle prime cause di congiuntivite e di polmonite nei neonati. L’esecuzione del test di screening e la diagnosi dell’infezione da Clamidia è molto importante per la prevenzione della comparsa delle complicanze a lungo termine e della diffusione dell’infezione. La diagnosi convenzionale di laboratorio si basa su metodiche di microbiologia classica, tuttavia sono attualmente disponibili test molecolari per la determinazione diretta del DNA del batterio che permettono una diagnosi precisa anche in quei campioni in cui la carica microbica è molto bassa. 

Neisseria gonorrhoeae

Neisseria gonorrhoeae è il batterio responsabile della gonorrea, una delle malattie sessualmente trasmissibili più diffuse al mondo. Neisseria gonorrhoeae infetta le vie uretrali nell'uomo e le vie uro-genitali nella donna ma può anche essere trasmessa da madre a figlio durante il parto. L’infezione è asintomatica nel 50% dei casi e i sintomi, se presenti, sono difficilmente distinguibili da quelli di altre infezioni genitali. Se non trattata, la gonorrea può avere conseguenze gravi e permanenti. Nelle donne può causare la malattia infiammatoria causando, in casi estremi, infertilità. Nell’uomo può causare l’epididimite, che può essere dolorosa e, se non trattata, può portare alla sterilità. Nei neonati la gonorrea può causare cecità, infiammazioni articolari o gravi infezioni sanguigne anche letali. La diagnosi di gonorrea si basa sull’identificazione del batterio nelle secrezioni genitali, rettali, faringee od oculari. I test molecolari mirati all’identificazione del DNA di Neisseria gonorrhoeae sono generalmente più sensibili (≥90%) rispetto all’esame microbiologico.

Mycoplasma genitalium

Mycoplasma genitalium è un organismo sessualmente trasmissibile associato a uretrite non gonococcica negli uomini e a diverse sindromi infiammatorie del tratto riproduttivo delle donne quali cervicite, endometrite, malattia infiammatoria pelvica e infertilità. Il Mycoplasma genitalium è molto difficile da coltivare in laboratorio e la ridotta disponibilità di test diagnostici disponibili in commercio ha limitato i test di routine. L’analisi molecolare diretta del DNA del batterio permette una diagnosi precisa con un test più sensibile e specifico dei test di laboratorio quali test microbiologici e seriologici.

Mycoplasma hominis

Il Mycoplasma hominis è un piccolissimo batterio, comunemente presente nell'apparato genito-urinario che, quando flora batterica intestinale risulta alterata, può sostituire i Lattobacilli trasformandosi da commensale ad opportunista. In questo caso può essere associato ad alcune patologie dell'apparato genitale dell'adulto, quali le vaginosi batteriche, e degenerare nella malattia infiammatoria pelvica. Nelle donne può trasmettere l'infezione anche al figlio al momento del parto. In alcuni casi può causare infertilità, aborto spontaneo, endometriti, salpingiti, rottura precoce delle membrane, infezioni corion-amniotiche e infezioni neonatali, tra cui congiuntivite, difficoltà respiratoria, febbre, meningite, ascessi e polmonite congenita, che si verifica poche ore dopo la nascita. Nell’uomo può invece determinare infertilità, uretriti, prostatiti e pielonefriti. L’indagine microbiologica per l’identificazione tramite coltura è estremamente difficile. L’analisi molecolare diretta del DNA del batterio permette invece una diagnosi precisa e in modo sensibile e specifico.

Ureaplasma urealyticum/parvum

Ureaplasma urealyticum/parvum è un batterio appartenente alla famiglia dei micoplasmi. Nelle mucose genitali, dove fa parte della flora batterica insieme ai lattobacilli, trova l’ambiente adatto per svilupparsi. La sua eccessiva proliferazione è stata riscontrata in diverse condizioni patologiche quali: l’ascesso della ghiandola del Bartolino, le vaginiti, la vaginosi batterica, la malattia infiammatoria pelvica, la febbre postabortiva e postpartum, l’infertilità, la sterilità, il basso peso alla nascita e la morte fetale in utero. L’identificazione di Ureaplasma urealyticum/parvum attraverso analisi microbiologiche è difficile per le caratteristiche del microrganismo e richiede lunghe tempistiche. Ad oggi l’utilizzo di test molecolari basati sulla ricerca diretta del genoma di Ureaplasma urealyticum/parvum elimina i problemi degli esami colturali ed ha mostrato maggiore sensibilità, specificità e affidabilità.

Trichomonas vaginalis

Trichomonas vaginalis è responsabile nelle donne di un’infezione vaginale molto diffusa e contagiosa chiamata tricomoniasi. Nell’uomo l’infezione è solitamente localizzata all’uretra e nella maggior parte dei casi asintomatica. In gravidanza l'infezione da Trichomonas vaginalis è associata ad un aumento di eventi come la rottura prematura delle membrane, il parto pretermine e un basso peso alla nascita nel bambino. Trichomonas tende ad innalzare il pH vaginale, alterando la flora batterica intestinale e distruggendo i lattobacilli che proteggono l'ambiente interno dalle infezioni e permettendo ad altri microrganismi di attecchire più facilmente. Le attuali linee guida internazionali raccomandano l’uso di test molecolari (sensibili fino a 3-5 volte di più rispetto alle analisi colturali) basati sulla ricerca diretta del DNA del batterio.

Papilloma virus (HPV – Human Papilloma virus)

Il Papilloma virus (HPV – Human Papilloma virus) è responsabile di una delle infezioni sessualmente trasmissibili più diffuse. Secondo i Centri per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie, almeno l'80% delle donne contrae una forma di HPV genitale nel corso della propria vita. Si conoscono circa 120 tipi di papilloma virus, divisi in 16 gruppi designati progressivamente con le lettere da A a P. La stragrande maggioranza dei virus di questa famiglia causa infezioni transitorie, asintomatiche o non gravi; tuttavia, se l’infezione persiste, può manifestarsi con una varietà di lesioni della pelle e delle mucose e alcuni possono causare tumori benigni come il condiloma genitale e maligni come il cancro al collo dell'utero, al cavo orale, all'ano, all'esofago e alla laringe. L’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (Iarc) ha confermato l’evidenza oncogena per 12 tipi di Hpv (si stima che Hpv 16 e Hpv 18 siano responsabili di oltre il 70% dei casi di cervicocarcinoma, includendo anche i tipi di Hpv 45, 31, 33, 52, 58 e 35 sono coperti quasi il 90% dei tumori della cervice). Fino a poco tempo fa era disponibile solo il pap-test, uno screening citologico cervicale per identificare le lesioni precancerose ed intervenire prima della loro evoluzione in carcinoma. Oggi esiste un test molecolare, l’HPV test, per la ricerca del Dna di Hpv ad alto rischio oncogeno.

 

Pacchetti di analisi:

Pacchetto Flora

Pacchetto dedicato a uomini e donne che comprende lo screening genetico-molecolare di 7 tra i più comuni patogeni responsabili di Malattie Sessualmente Trasmissibili, alla base di patologie più o meno gravi come infiammazioni, infertilità e cancro.

flora

Stampa la pagina e presentala all'accettazione del Laboratorio Genechron

Pacchetto Flora Tris

Pacchetto dedicato a uomini e donne che comprende lo screening genetico-molecolare di 3 tra i più comuni patogeni responsabili di Malattie Sessualmente Trasmissibili, alla base di patologie più o meno gravi come infiammazioni, infertilità e cancro.

floratris

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Pacchetto Flora Esteso

Pacchetto dedicato a uomini e donne che comprende lo screening genetico-molecolare di 7 tra i più comuni patogeni e del Papilloma virus (HPV) responsabili di Malattie Sessualmente Trasmissibili, alla base di patologie più o meno gravi come infiammazioni, infertilità e cancro.

floraesteso

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Pacchetto Flora Completo

Pacchetto dedicato a uomini e donne che comprende lo screening genetico-molecolare di 7 tra i più comuni patogeni, del Papilloma virus (HPV) e dell’Herpes Simplex 1 e 2, responsabili di Malattie Sessualmente Trasmissibili, alla base di patologie più o meno gravi come infiammazioni, infertilità e cancro.

floracompleto

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