La farmacogenetica si occupa dell’analisi delle varianti genetiche che sono alla base della variabilità della risposta ai diversi agenti farmacologici.

Le risposte individuali al trattamento farmacologico sono molto differenti da individuo ad individuo e questa variabilità costituisce uno dei problemi più rilevanti nella pratica clinica. In passato questa variabilità inter-individuale non veniva attribuita ad una predisposizione genetica, ma a diversi fattori quali l’età, il sesso, lo stato nutrizionale, quello di funzionalità renale ed epatica, gli stili di vita con particolare riferimento alla dieta e all’abuso di alcool e fumo, la concomitante assunzione di altri farmaci o la presenza di comorbidità. Ad oggi, grazie alle nuove conoscenze nell’ambito della genetica molecolare, si ritiene che la risposta individuale ai farmaci sia modulata anche da fattori genetici, oltre che dai fattori sopra citati.

La farmacogenetica punta ad una personalizzazione dei trattamenti, dando indicazioni circa la somministrazione di farmaci o combinazioni di farmaci che sono efficaci per ciascun paziente, in relazione al suo specifico patrimonio genetico.

Lo scopo della farmacogenetica è studiare come queste differenze possano determinare risposte diverse ai farmaci e come queste informazioni possano essere sfruttate per poter realizzare una terapia che tenga conto dell'unicità del genoma.

Il risvolto pratico consiste nella possibilità di predire la risposta di un paziente a un certo farmaco sulla base di un test genetico di routine, per arrivare alla definizione di una terapia “personalizzata”.