NUTRIGENETICA

  • Nutrigenetics
Saremo pronti a lanciare il servizio nel mese di settembre del 2017

La nutrigenetica studia il rapporto tra il patrimonio genetico ed il metabolismo degli alimenti, attraverso l'identificazione di varianti genetiche che determinano la risposta individuale a specifici nutrienti.

Le attuali tecnologie di biologia molecolare hanno permesso di scoprire una diretta correlazione tra il cibo ed i geni: le persone rispondono in modo molto diverso nei confronti degli stessi alimenti dal momento che la popolazione umana presenta un elevato numero di varianti geniche (polimorfismi)

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Essi comunque rappresentano determinano malattia polimorfismo gene associato errata introduzione particolari sostanze nutritive (interazione DNA ambiente) potrebbe verificarsi diversa predisposizione specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi larga scala dimostrato determinate varianti geniche sono associate predisposizione malattie diabete osteoporosi forme cancro malattie cardiovascolari varianti possono suscettibilità specifiche intolleranze alimentari lattosio, glutine polimorfismi C3175G T3206 presenti sequenza gene APOC3 (Apolipoprotein C-III), associati disordini metabolismo lipidi aumentato rischio ipertrigliceridemia polimorfismi Cys112Arg Arg158Cys gene codifica proteina ApoE genechron, biotech, company, nutrigenetica determinano principali isoforme proteina, ApoE2, APOE3 ApoE4; tali isoforme interagiscono modo diverso specifici recettori lipoproteine, alterando livelli circolanti colesterolo. polimorfismo C1595G gene LPL (codificante lipoproteinlipasi) provoca riduzione significativa HDL riduzione pressione sanguigna bassi livelli trigliceridi pazienti malattie cardiovascolari. polimorfismo G-75A gene ApoAI (apolipoproteina A1) codifica componente proteico HDL causa aumento espressione proteina permette regolare presenza colesterolo arterie, riducendo rischio patologie vascolari variante R3500Q gene ApoB codifica ligando recettore lipoproteine bassa densità (LDL) causa genetica ipercolesterolemia rischio sviluppo patologie cardiovascolari. polimorfismi TaqI, BsmI FokI gene VDR, codifica precettore nucleare media funzioni Vitamina D, comportano alterata trascrizione genica sono associati cambiamenti densità minerale ossea, assorbimento calcio, disturbi genechron, biotech, company, nutrigenetica metabolici suscettibilità malattie infettive. polimorfismi C-28T T175C gene Sod2 codifica Manganese Superossido Dismutasi (MnSOD) riducono l’attività enzimatica potenziale antiossidante provocando aumento rischio insorgenza patologie correlate produzione radicali liberi. polimorfismo C760G gene codifica SOD3, forma extracellulare enzimi antiossidanti, determina alta tendenza trigliceridemia aumento peso corporeo aumento rischio patologie genechron, biotech, company, nutrigenetica cardiovascolari geni GSTM1 GSTT1 appartengono famiglia glutatione S-transferasi (GST). L'assenza attività enzimatica queste proteine porta maggiore probabilità stress ossidativo correlato fisiopatologia svariate malattie genechron, biotech, company, nutrigenetica diverse tipologie cancro, aterosclerosi diabete mellito. gene ACE, codifica enzima conversione angiotensina caratterizzato polimorfismo causare inserimento (I) delezione (D) sequenza alu 289bp introne 16. genotipo omozigote DD l’eterozigote ID associati maggior rischio malattia coronarica renale ipertensione aterosclerosi maggiore sensibilità sale. polimorfismo Pro12Ala gene PPAR-γ codifica Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-γ associato aumento indice massa corporea, ipertensione riduzione rischio diabete tipo 2 causato aumento sensibilità insulina polimorfismi C-13910T G-22018A gene codifica lattasi (LCT) correlati ipolattasia adulto, calo attività lattasi porta intolleranza lattosio polimorfismi C677T A1298C gene MTHFR causano riduzione attività enzimatica gene risultante alterato livello omocisteina. iperomocisteinemia genechron, biotech, company, nutrigenetica correlata maggiore tendenza eventi trombotici ipertensione (costrizione arteriolare)disfunzione renale aumento riassorbimento sodio stress ossidativo. polimorfismi G-174C G-634C gene codifica interleuchina 6 (IL6), citochina proinfiammatoria immunoregolatoria rappresentano fattore rischio genechron, biotech, company, nutrigenetica infarto polimorfismo G308A localizzato regione promotore gene TNF-α, codifica tumor necrosis factor-alpha, aumenta trascrizione. allele A correlato suscettibilità genechron, biotech, company, nutrigenetica ipertensione disordini metabolici influenza stato infiammatorio cellule trasporto inverso colesterolo polimorfismi Gly16Arg Gln27Glu ì gene ADRB2, codifica recettore β2-adrenergico implicazioni cliniche farmacologiche asma, ipertensione, insufficienza cardiaca ischemica, diabete, obesità fibrosi cistica polimorfismo Trp64Arg gene ADRB3, codifica recettore β3-adrenergico, associato fattori rischio cardiovascolare, ìobesità, insulino-resistenza, esordio precoce diabete mellito insulino-dipendente pressione alta. polimorfismo Leu7Pro gene NPY codifica neuropeptide Yassociato maggiori concentrazioni colesterolo totale, colesterolo LDL trigliceridi siero.

La nutrigenetica studia il rapporto tra il patrimonio genetico ed il metabolismo degli alimenti, attraverso l'identificazione di varianti genetiche che determinano la risposta individuale a specifici nutrienti. Le attuali tecnologie di biologia molecolare hanno permesso di scoprire una diretta correlazione tra il cibo ed i geni: le persone rispondono in modo molto diverso nei confronti degli stessi alimenti dal momento che la popolazione umana presenta un elevato numero di varianti geniche (polimorfismi). Questi possono modificare significativamente l'espressione genica o l'efficacia funzionale della relativa proteina. I polimorfismi genici (attraverso i cambiamenti che determinano a livello molecolare) possono influenzare il modo in cui una sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque non rappresentano e non determinano da soli una malattia; tuttavia, se il polimorfismo del gene è associato ad una errata introduzione di particolari sostanze nutritive (interazione DNA / ambiente), potrebbe verificarsi una diversa predisposizione verso specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi su larga scala hanno, infatti, dimostrato che determinate varianti geniche sono associate alla predisposizione a malattie come il diabete, l'osteoporosi, ad alcune forme di cancro e a malattie cardiovascolari. Alcune di queste varianti possono anche determinare una maggiore suscettibilità a specifiche intolleranze alimentari (ad esempio lattosio, glutine, ecc).

Genechron propone l’analisi dei seguenti polimorfismi:

C3175G and T3206G

I polimorfismi C3175G e T3206, presenti nella sequenza del gene APOC3 (Apolipoprotein C-III), sono stati associati a disordini nel metabolismo dei lipidi e ad un aumentato rischio di ipertrigliceridemia.

I polimorfismi Cys112Arg e Arg158Cys nel gene che codifica per la proteina ApoE determinano tre principali isoforme della proteina, ApoE2, APOE3 e ApoE4; tali isoforme interagiscono in modo diverso con specifici recettori delle lipoproteine, alterando i livelli circolanti di colesterolo.

Il polimorfismo C1595G nel gene LPL (codificante per la lipoproteinlipasi) provoca una riduzione significativa di HDL, una riduzione della pressione sanguigna e bassi livelli di trigliceridi in pazienti con malattie cardiovascolari.

Il polimorfismo G-75A nel gene ApoAI (apolipoproteina A1) codifica per un componente proteico delle HDL e causa un aumento di espressione della proteina che permette di regolare la presenza di colesterolo nelle arterie, riducendo così il rischio di patologie vascolari.

La variante R3500Q del gene ApoB che codifica per il ligando del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL) è una causa genetica di ipercolesterolemia e di rischio nello sviluppo di patologie cardiovascolari.

I polimorfismi TaqI, BsmI e FokI nel gene VDR, che codifica per il recettore nucleare che media le funzioni della Vitamina D, comportano un’alterata trascrizione genica e sono associati a cambiamenti nella densità minerale ossea, nell'assorbimento del calcio, nei disturbi metabolici e nella suscettibilità alle malattie infettive.


C-28T and T175C

I polimorfismi C-28T e T175C nel gene Sod2 che codifica per la Manganese Superossido Dismutasi (MnSOD) riducono l’attività enzimatica ed il potenziale antiossidante provocando un aumento del rischio d’insorgenza di patologie correlate alla produzione di radicali liberi.

Il polimorfismo C760G nel gene che codifica per SOD3, forma extracellulare degli enzimi antiossidanti, determina un’alta tendenza alla trigliceridemia ed all’aumento di peso corporeo ed un aumento del rischio di patologie cardiovascolari.

I geni GSTM1 e GSTT1 appartengono alla famiglia delle glutatione S-transferasi (GST). L'assenza dell'attività enzimatica di queste proteine porta ad una maggiore probabilità di stress ossidativo che può essere correlato alla fisiopatologia di svariate malattie come diverse tipologie di cancro, aterosclerosi e diabete mellito.

Il gene ACE, che codifica per l’enzima di conversione dell'angiotensina, è caratterizzato da un polimorfismo che può causare un inserimento (I) o una delezione (D) di una sequenza alu di 289bp nell’introne 16. Sia il genotipo omozigote DD che l’eterozigote ID sono associati ad un maggior rischio di malattia coronarica e renale, ad ipertensione, ad aterosclerosi e a maggiore sensibilità al sale.

Il polimorfismo Pro12Ala del gene PPAR-γ che codifica per il Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-γ è associato ad un aumento dell'indice di massa corporea, all’ipertensione e ad una riduzione del 25% del rischio di diabete di tipo 2 causato da un aumento della sensibilità all’insulina.

I polimorfismi C-13910T e G-22018A del gene che codifica per la lattasi (LCT) sono stati correlati ad ipolattasia nell'adulto, ovvero calo dell'attività della lattasi che porta all’intolleranza al lattosio.


C677T and A1298C

I polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR causano una riduzione dell'attività enzimatica del gene risultante in un alterato livello di omocisteina. La iperomocisteinemia è correlata ad una maggiore tendenza ad eventi trombotici, ad ipertensione (a causa della costrizione arteriolare), a disfunzione renale, ad aumento del riassorbimento del sodio e a stress ossidativo.

I polimorfismi G-174C e G-634C nel gene che codifica per l’interleuchina 6 (IL6), citochina proinfiammatoria e immunoregolatoria, rappresentano un fattore di rischio per l’infarto.

Il polimorfismo G308A localizzato nella regione del promotore del gene TNF-α, che codifica per il tumor necrosis factor-alpha, aumenta la trascrizione. L’allele A è stato correlato con la suscettibilità all’ipertensione e con disordini metabolici ed influenza lo stato infiammatorio delle cellule ed il trasporto inverso del colesterolo.

I polimorfismi Gly16Arg e Gln27Glu nel gene ADRB2, che codifica per il recettore β2-adrenergico sono correlati ad implicazioni cliniche e farmacologiche in casi di asma, ipertensione, insufficienza cardiaca ischemica, diabete, obesità e fibrosi cistica.

Il polimorfismo Trp64Arg nel gene ADRB3, che codifica per il recettore β3-adrenergico, è associato ad alcuni fattori di rischio cardiovascolare, come l'obesità, la insulino-resistenza, l'esordio precoce del diabete mellito non insulino-dipendente e la pressione alta.

Il polimorfismo Leu7Pro nel gene NPY che codifica per il neuropeptide Y è associato a maggiori concentrazioni di colesterolo totale, di colesterolo LDL e di trigliceridi nel siero.