GENETICA MOLECOLARE

  • molecular genetics
Saremo pronti a lanciare il servizio entro la fine del 2017

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servizi molecolari per supportare la diagnosi delle patologie ereditarie

il sequenziamento completo delle regioni codificanti e l’analisi mutazionale dei seguenti geni: CFTR, HBB, HBA, ATM, e GJB2.

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Genechron S.r.l. offre servizi molecolari per supportare la diagnosi delle patologie ereditarie, disegna e sintetizza primers specifici per l’amplificazione e il sequenziamento dei geni target ed effettua l’ottimizzazione delle condizioni di amplificazione e sequenziamento. Il servizio prevede il sequenziamento completo delle regioni codificanti e l’analisi mutazionale dei seguenti geni: CFTR, HBB, HBA, ATM, e GJB2.

CFTR

Il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) produce una proteina avente la funzione di garantire il trasporto degli ioni cloro all’interno e all’esterno della cellula epiteliale. Questo meccanismo di trasporto è essenziale per assicurare il bilancio tra sali e acqua sulla superficie epiteliale, in particolar modo nel pancreas, nei polmoni e nel fegato. Mutazioni in questo gene sono associate con la patologia autosomica recessiva denominata Fibrosi Cistica e con l’aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti.

HBB

Il gene HBB (Hemoglobin Sub-unit Beta) codifica per una proteina chiamata beta-globina. La beta-globina è una subunità di una proteina di dimensioni maggiori chiamata emoglobina e localizzata nei globuli rossi. Negli adulti, l’emoglobina normalmente è costituita da 4 subunità proteiche: due subunità sono costituite dalla beta-globina e due subunità da un’altra proteina chiamata alfa-globina. Ogni subunità è legata ad una molecola contenente il ferro e denominata Eme; la molecola di ferro, posizionata al centro di ogni gruppo eme, lega una molecola di ossigeno. L’emoglobina si lega alle molecole di ossigeno nel polmone e permette il trasporto dell’ossigeno attraverso il corpo. Mutazioni del gene HBB provocano un cambiamento della struttura della subunità beta e determinano la beta-zero-talassemia o la beta-plus-talassemia. Entrambe le patologie provocano la scarsa produzione di emoglobina e conseguenti problemi nei meccanismi di trasporto dell’ossigeno.

HBA1

Il gene HBA1 (Hemoglobin Sub-unit Alpha) codifica per una proteina denominata alfa-globina. Questa proteina viene prodotta anche da un gene la cui sequenza è altamente omologa a quella di HBA1 e denominato HBA2. Questi due geni che codificano per l’alfa-globina sono localizzati vicini e all’interno di una regione del cromosoma 16 conosciuta come “locus dell’alfa-globina”. L’alfa-globina è un componente (una subunità) di una proteina di dimensioni maggiori denominata emoglobina, che si lega alle molecole di ossigeno nel polmone e permette il trasporto dell’ossigeno attraverso il corpo. L’Alfa-talassemia è una patologia determinata dalla delezione di entrambi i geni (HBA1 e HBA2) che codificano per l’alfa-globina.

GJB2

Il gene GJB2 (Gap Junction beta-2 Protein) codifica per una proteina anche nota come connessina 26, responsabile della formazione dei canali di giunzione di membrana chiamati “jap-junctions” che a loro volta permettono il trasporto di ioni e molecole di segnale attraverso le cellule vicine. La forma mutata di questo gene è stata associata alla Sordità Congenita Non-Sindromica.

ATM

Il gene ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) codifica per una proteina coinvolta nel controllo della crescita e della divisione cellulare. Questa proteina svolge un ruolo importante anche nel normale sviluppo e nell’attività di diversi compartimenti, incluso il sistema nervoso e il sistema immunitario. La proteina ATM assiste inoltre le cellule nel riconoscimento di danni o rotture dell’elica del DNA. Mutazioni sul gene ATM causano l’Atassia teleangiectasia, una rara patologia umana caratterizzata da degenerazione cerebellare, estrema sensibilità cellulare alle radiazioni e predisposizione al cancro.