CARDIOVASCULAR PATHOLOGIES

  • Patologie cardiovascolari

What are cardiovascular pathologies?

Il Laboratorio Genechron, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, mette a disposizione test CE-IVD che permettono di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità ed affidabilità molto superiore rispetto alle metodiche di microbiologia classica. I test offerti da Genechron assicurano: Elevata affidabilità Sensibilità Specificità di reazione Possibilità di rilevazione di più patogeni con un unico tampone Velocità nell’emissione del referto Risparmio

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nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica nutrigenetica studia rapporto patrimonio genetico metabolismo alimenti attraverso identificazione varianti genetiche determinano risposta individuale specifici nutrienti. attuali tecnologie biologia molecolare permesso scoprire diretta correlazione cibo geni persone rispondono diverso confronti stessi alimenti momento popolazione umana presenta elevato numero varianti geniche (polimorfismi). possono modificare significativamente espressione genica efficacia funzionale relativa proteina. polimorfismi genici (attraverso cambiamenti determinano livello molecolare) possono genechron, biotech, company, nutrigenetica influenzare modo sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque rappresentano determinano malattia polimorfismo gene associato errata introduzione particolari sostanze nutritive (interazione DNA ambiente) potrebbe verificarsi diversa predisposizione specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi larga scala dimostrato determinate varianti geniche sono associate predisposizione malattie diabete osteoporosi forme cancro malattie cardiovascolari varianti possono suscettibilità specifiche intolleranze alimentari lattosio, glutine polimorfismi C3175G T3206 presenti sequenza gene APOC3 (Apolipoprotein C-III), associati disordini metabolismo lipidi aumentato rischio ipertrigliceridemia polimorfismi Cys112Arg Arg158Cys gene codifica proteina ApoE genechron, biotech, company, nutrigenetica determinano principali isoforme proteina, ApoE2, APOE3 ApoE4; tali isoforme interagiscono modo diverso specifici recettori lipoproteine, alterando livelli circolanti colesterolo. polimorfismo C1595G gene LPL (codificante lipoproteinlipasi) provoca riduzione significativa HDL riduzione pressione sanguigna bassi livelli trigliceridi pazienti malattie cardiovascolari. polimorfismo G-75A gene ApoAI (apolipoproteina A1) codifica componente proteico HDL causa aumento espressione proteina permette regolare presenza colesterolo arterie, riducendo rischio patologie vascolari variante R3500Q gene ApoB codifica ligando recettore lipoproteine bassa densità (LDL) causa genetica ipercolesterolemia rischio sviluppo patologie cardiovascolari. polimorfismi TaqI, BsmI FokI gene VDR, codifica precettore nucleare media funzioni Vitamina D, comportano alterata trascrizione genica sono associati cambiamenti densità minerale ossea, assorbimento calcio, disturbi genechron, biotech, company, nutrigenetica metabolici suscettibilità malattie infettive. polimorfismi C-28T T175C gene Sod2 codifica Manganese Superossido Dismutasi (MnSOD) riducono l’attività enzimatica potenziale antiossidante provocando aumento rischio insorgenza patologie correlate produzione radicali liberi. polimorfismo C760G gene codifica SOD3, forma extracellulare enzimi antiossidanti, determina alta tendenza trigliceridemia aumento peso corporeo aumento rischio patologie genechron, biotech, company, nutrigenetica cardiovascolari geni GSTM1 GSTT1 appartengono famiglia glutatione S-transferasi (GST). L'assenza attività enzimatica queste proteine porta maggiore probabilità stress ossidativo correlato fisiopatologia svariate malattie genechron, biotech, company, nutrigenetica diverse tipologie cancro, aterosclerosi diabete mellito. gene ACE, codifica enzima conversione angiotensina caratterizzato polimorfismo causare inserimento (I) delezione (D) sequenza alu 289bp introne 16. genotipo omozigote DD l’eterozigote ID associati maggior rischio malattia coronarica renale ipertensione aterosclerosi maggiore sensibilità sale. polimorfismo Pro12Ala gene PPAR-γ codifica Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-γ associato aumento indice massa corporea, ipertensione riduzione rischio diabete tipo 2 causato aumento sensibilità insulina polimorfismi C-13910T G-22018A gene codifica lattasi (LCT) correlati ipolattasia adulto, calo attività lattasi porta intolleranza lattosio polimorfismi C677T A1298C gene MTHFR causano riduzione attività enzimatica gene risultante alterato livello omocisteina. iperomocisteinemia genechron, biotech, company, nutrigenetica correlata maggiore tendenza eventi trombotici ipertensione (costrizione arteriolare)disfunzione renale aumento riassorbimento sodio stress ossidativo. polimorfismi G-174C G-634C gene codifica interleuchina 6 (IL6), citochina proinfiammatoria immunoregolatoria rappresentano fattore rischio genechron, biotech, company, nutrigenetica infarto polimorfismo G308A localizzato regione promotore gene TNF-α, codifica tumor necrosis factor-alpha, aumenta trascrizione. allele A correlato suscettibilità genechron, biotech, company, nutrigenetica ipertensione disordini metabolici influenza stato infiammatorio cellule trasporto inverso colesterolo polimorfismi Gly16Arg Gln27Glu ì gene ADRB2, codifica recettore β2-adrenergico implicazioni cliniche farmacologiche asma, ipertensione, insufficienza cardiaca ischemica, diabete, obesità fibrosi cistica polimorfismo Trp64Arg gene ADRB3, codifica recettore β3-adrenergico, associato fattori rischio cardiovascolare, ìobesità, insulino-resistenza, esordio precoce diabete mellito insulino-dipendente pressione alta. polimorfismo Leu7Pro gene NPY codifica neuropeptide Yassociato maggiori concentrazioni colesterolo totale, colesterolo LDL trigliceridi siero.

Cardiovascular diseases are the leading cause of death in the world. Traditional risk factors such as hypertension, hypercholesterolemia, smoking, obesity and diabetes do not explain all cases of cardiovascular disease: about 50% of cases do not present any of these risk factors. Many subjects present a family history of early cardiovascular disease as the only obvious risk factor, suggesting a genetic predisposition to the development of the pathology. Approximately 5% of the North-European population has genetic variants on one of the genes that determine the predisposition to thrombosis.

What does thrombophilia mean?

Thrombophilia is a clinical picture characterized by the tendency to form clots and consequently to suffer from thrombotic episodes. A thrombotic event occurs when the blood coagulates inside a blood vessel (thrombus), adheres to the vessel wall and obstructs it, preventing blood flow. This condition can lead to ischemic myocardial infarction, ischemic stroke, venous thromboembolism. Hereditary thrombophilia may manifest in mild or severe form throughout life. For this reason, today there is an increasing interest in the use of new genetic markers to identify those who have a genetic predisposition to develop cardiovascular diseases.

Which genes are involved?

The genes that are most involved in the predisposition to thrombophilia are the genes that code for the factors that take part in the process of blood coagulation.

To whom is this test aimed?

The test is aimed at pregnant women for screening for thrombotic risk, women intending to take oral contraceptives, women in advanced age who want to undergo estrogen-progestin replacement therapy, women with early poly-abortion stories, patients with their own stories and / or family members of thrombophlebitis or deep vein thrombosis, hypertensive patients, patients with elevated serum homocysteine ​​levels, patients with high cholesterol; cardiopathic patients.

Genechron tests offer

The Genechron Laboratory, thanks to modern molecular biology techniques, provides validated classical molecular tests and CE-IVD tests for the analysis of genetic variants of genes that predispose to thrombophilia.

The tests offered by Genechron include both the analysis of single gene variants and convenient 6-mutation panels:

Trombofilia

  • ACE (ins/del Alu sequence)
  • AGT (M235T)
  • Factor II (G20210A)
  • Factor V of Cambridge (R306T)
  • Factor V of Leiden (G1691A/R506Q)
  • Factor V (H1299R)
  • Factor V (Y1702C)
  • Factor XIII (V34L)
  • MTHFR (1298 A/C)
  • MTHFR (C677T)
  • PAI-1 (4G/5G)